Ümumi oftalmologiya – Sual 4

Xəstə neyrofibromatozdan əziyyət çəkir və fotoşəkillrədə qüzehli qişada Liş düyünlərini, həmçinin damarlı qişanın ektropionu müşahidə etmək olur.

NF-1 insanda müşahidə olunan geniş yayılmış irsi pozğunluqlardan olub 1:3000 nəfərə nisbətində təsadüf edilir. 17-ci xromosomda yerləşən gen irsi autosom dominantdır və spontan yeni mutasiyalar çox təsadüf edilir.

NF-1 zamanı dəridəki əsas təzahürlərin triadasına- café-au-lait ləkələri, fibroma və kələfvari neyrofibromalardır. Əlavə olaraq qoltuq və qasıq nahiyyəsində piqment ləkələri müşahidə edilir.

NF-1 zamanı gözlərdə müşahidə olunan əsas təzahürlər Liş düyünləri (qüzehli qişanın hamartoması) şəklində rast gəlinir və 5 yaşından yuxarı xəstələrin 92%-də təsadüf edilir. Dəridə baş verən dəyişiklər göz qapaqlarında da müşahidə oluna bilər. Üst göz qapağının kələfvari neyrofibroması qapaq kənarının qalınlaşması şəklində təzahür edir və göz qapağının xarakterik S-şəkilli deformasiyasına səbəb olur. Qapaq kənarında kələfvari neyrofibroması olan xəstələrdə buftalm və damarlı qişanın ektropionu ilə və ya bu əlamətlərsiz birtərəfəli anadangəlmə qlaukoma ola bilər. Xəstələrdə konyunktival hamartoma və buynuz qişa sinirlərinin prominensiyası  müşahidə edilə bilər. NF-1 zamanı yuxarıdakılarla yanaşı tor qişanın astrosit hamartoması, həmçinin damarlı qişanın hamartoması müşahidə edilir.

NF-1-dən əziyyət çəkən xəstələrdə onurğa beyni və sinir köklərinin neyrofibroması, eləcədə qlioma və meningiomaların inkişafı müşahidə oluna bilər. Sümüklərdə sfenoid displaziya, proqressivləşən kifoskolioz və sağalmayan sınıqlar baş verir. Daxili orqanlar tərəfindən qastrointestinal hamartomaları və feoxromositomaları qeyd etmək olar.

NF-1 diaqnozunu qoymaq üçün aşağıdakı kriterilərdən 2 və ya daha artıq əlamətlər müşahidə olunmalıdır:

• 6 və ya daha çox café-au-lait ləkələri ( cinsi yetkinlikdən əvvəl 5 mm-dən böyük, cinsi yetkinlikdən sonra isə 15 mm ölçüdə)
• müxtəlif tipli 2 neyrofibroma və ya 1 kələfvari neyrofibroma
• Qoltuqaltı və ya qasıq nahiyyəsinin piqmentli ləkələri
• Görmə yolunun qlioması
• 2 və ya daha artıq Liş düyünləri
• Xarakter sümük zədələnmələri
• NF-1-dən əziyyət çəkən yaxın qohumlar