Ümumi oftalmologiya – Sual 9
Şəkil 1.
Bu, anadangəlmə hər iki gözündə görmə qabiliyyəti çox aşağı olan, ifrat açıq dərili uşağın şəklidir. Yarıqlı lampa ilə müayinə zamanı qüzehli qişanın transillüminasiyası müşahidə olunurdu.
Dəriyə, saçlara və gözlərə fəsad verən göz-dəri (oculocutaneus) albinizmi. Göz albinizmində üstünlük təşkil edən əlamət gözün hipopiqmentasiyasıdır.
Albinizmdə demək olar ki, həmişə foveal hipoplaziya olur və görmənin azalması bununla əlaqəlidir.
Kəfkirvari nistaqm, qüzehli qişanın transilluminasiya qüsurları, göz dibinin zəif piqmentasiyası, foveal hipoplaziya. Baxmayaraq ki, bu uşaqda çəpgözlük yoxdur, lakin bu xəstəlikdə tez-tez rast gəlinə bilən haldır.
Tirozinaza çatışmazlığı albinizmə səbəb ola bilər, çünki ferment fenilalanin və tirozindən melanin sintezi üçün lazımdır. Bu tip albinizm tirozinaza-mənfi adlanır. Tirozinazanın kifayət qədər olduğu albinizm növlərinə tirozinaza müsbət albinizm deyilir.
Çediak-Hiqaşi (Chediak-Higashi) sindromu albinizmlə əlaqəli olan və həyati təhlükəli infeksiya ilə nəticələnə bilən immun çatışmazlığı sindromudur. Hermanski-Pudlak (Hermansky-Pudlak) sindromu qanaxma anomaliyaları ilə nəticələnən, albinizmlə əlaqəli bir vəziyyətdir.