1-ci Tip Sialidoz
Asimptomatik 14 yaşlı oğlan makulada albalı çəyirdəyi şəklində ləkələrə görə ikinci rəy üçün müayinəyə göndərilmişdi. Hər iki gözdə ən yaxşı korreksiya olunmuş görmə itiliyi 1.0 (v) idi. Yarıqlı lampa müayinəsində “qar dənəsi” tipli katarakta, göz dibi müayinəsində isə hər iki makulada perifoveal bozlaşma ilə albalı çəyirdəyi ləkəsi aşkarlandı. OKT qanqlioz hüceyrə qatında çöküntüləri, fluoressein angioqram isə sızma olmadığını göstərdi. Fundus autofluoressensiyada hipoautofluoressens sahə ilə əhatələnmiş hiperautofluoressens mərkəzli makulanın “öküz gözü” görüntüsü izlənildi.
“Invitae” Əhatəli Lizosomal Toplanma Pozğunluqları paneli vasitəsilə aparılan genetik müayinədə NE1 (neyroaminidaza 1) geninin patogen variantı və SMFD1 (sfinqomielin fosfodiesteraza 1) geninin naməlum əhəmiyyətə malik variantı müəyyən edildi.
Xəstəyə 1-ci tip sialidoz diaqnozu qoyuldu. Bu gen mutasiyası autosom resessiv yolla ötürülən lizosomal toplanma xəstəliyinə səbəb olur.
Xəstənin ailə üzvləri genetik test və görüntüləmə üçün müraciət etdilər. Onun 18 yaşlı qardaşına da 1-ci tip sialidoz, atasına isə makulyar telangiektaziya diaqnozu qoyuldu. Anası və bacısında heç bir gen mutasiyası aşkar edilmədi.
EyeNet. March, 2022.
Tərcümə etdi: Dr. Pərvin Ağayeva