Alport sindromunda retinal dəyişikliklər
Alport sindromundan əziyyət çəkən 20 yaşlı ağdərili kişi ilk dəfə göz müayinəsi üçün müraciət etmişdi. Ona uşaqlıqda müsbət ailə anamnezi, sensonevral karlıq və proqressiv böyrək disfunksiyası kontekstində Alport sindromu diaqnozu qoyulmuşdu. Müayinəyə gələnə qədər xəstə 2 il idi ki, son mərhələ böyrək çatışmazlığına görə dializ müalicəsı alırdı.
Müayinədə MKGİ hər iki gözdə 0.8 idi. Ön seqment müayinəsində ön lentikonus və digər anormal dəyişikliklərə bağlı hər hansı bir əlamət müəyyən olunmadı. Buna baxmayaraq hər iki gözün göz dibi müayinəsində retinal “ləçəkşəkilli” və ya “ kütləşmiş makulyar refleks”lə əlaqəli Alport sindromuna xas foveal strukturlara sirayət etməyən retinal ləkələr aşkarlandı (şəkil 1, 2). Həmçinin OKT müayinədə xəstəlik üçün tipik olan simmetrik temporal makulyar nazilmə izlənildi.
Alport sindromu IV tip kollagenin biosintezində iştirak edən üç genin mutasiyasının səbəb olduğu nadir genetik xəstəlikdir. O, adətən xarakterik retinal dəyişikliklərlə müşahidə olunur. Bu xəstələrdə görmə proqnozu qənaətbəxş olur.
EyeNet. April, 2022.
Tərcümə etdi: Dr. Pərvin Ağayeva