MELAS Sindromu
63 yaşlı qadın görmə qabiliyyətinin azalması ilə bağlı müraciət edib. Xəstəyə 35 yaşı olanda Dağınıq skleroz (DS), 54 yaşı olanda isə şəkərli diabet diaqnozu qoyulub. Bunlara əlavə olaraq, xəstə son beş il ərzində çoxsaylı insultlar keçirmiş və onda demensiya inkişaf etmişdir. Ailə anamnezinə də xüsusi diqqət yetirmək əhəmiyyətlidir, çünki bir bacısı 55 yaşında olarkən DS-dən vəfat etmiş, digər bir bacısında diabetik retinopatiyaya bağlı korluq inkişaf etmiş, qızlarından birində DS, digərində isə şəkərli diabet və karlıq aşkarlanmışdır. Müayinə zamanı xəstənin görmə itiliyi sağ gözdə 0.5 və solda isə 0.2 idi. Autofluoressensiya şəkillərindən də göründüyü kimi göz dibi müayinəsində atrofik sahələr və torşəkilli piqment hipertrofiya ocaqları aşkarlanıb.
Aparılan genetik analiz nəticəsində həm xəstənin özündə, həm də diabet və eşitmə çatışmazlığı olan qızında 3243-cü nukleotid mövqeyində A>G mitoxondrial mutasiyası üçün müsbət nəticə qeydə alınmışdır. Mutant mitoxondrial DNT-nin heteroplazmiyası və digər amillər ilə bağlı olaraq m3243 A>G mutasiyasının fenotipik ekspressiyası geniş şəkildə fərqlilik göstərir. Beləliklə, ananın diaqnozu MELAS (Mitoxondrial Ensefalopatiya, Laktik Asidoz və İnsult-şəkilli epizodlar) sindromu olduğu halda, qızının diaqnozu isə maternal irsi şəkərli diabet və karlıqdır (MIDD). Ailə üzvlərinə genetik konsultasiya tövsiyə edildi.
EyeNet. December, 2021.
Tərcümə etdi: Dr. Pərvin Ağayeva