NR2E3 Mutasiyası

40 yaşında şəkərli diabet diaqnozu qoyulmuş 54 yaşlı kişi göz dibinin rutin müayinəsi üçün göndərilmişdi. Hər iki gözdə görmə itiliyi 0,8 idi. Ön seqment müayinəsi büllur nüvəsinin yüngül sklerozunu göstərdi. Gen bəbəkdə göz dibi müayinəsi piqment çökməsi ilə diffuz retina piqment epitelinin atrofiyası və “öküz gözü” patternini nümayiş etdirdi. OKT müayinəsində fovea istisna olmaqla xarici retinanın atrofiyası aşkarlandı (şəkil 1). Fundus autoflüoressensiyada hər iki gözün makulasında konsentrik halqalar şəklində düzülmüş bir sıra hipoautoflüoressens lobullar və ləkələr izlənildi (şəkil 2-də sağ gözdə göstərildiyi kimi).

Xəstənin anamnezində mümkün dərman intoksikasiyaları inkar olunduqdan sonra göz dibi autoflüoressensiya nəticələri differensial diaqnozu mitoxondrial vəziyyətlərə və müəyyən piqment retinit variantlarına daraltmağa imkan verdi. Belə qeyri-adi ikiqat konsentrik autoflüoressens halqalar NR2E3 mutasiyalarında təsvir olunub. Genetik müayinə aparıldı və bu xəstədəki autosomal dominant piqment retinitlə uyğun olan NR2E3 geninin heteroziqot variantı təsdiq olundu. Qeyd edək ki, NR2E3 geninin autosomal resessiv mutasiyaları da həyatın erkən dövrlərində niktalopiya ilə özünü göstərən inkişaf etmiş S-kolbacıq sindromu ilə əlaqəlidir.