Retinal Astrositik Hamartoma və Tuberoskleroz
13 yaşlı qız oftalmoloji klinikaya rutin müayinə üçün müraciət etmişdi. Görmə itiliyi 1,0 idi və ön seqmentdə hər hansı patologiya yox idi. 2017-ci ildə o, üzündəki səpgilərə görə dermatoloqa yönləndirilmişdi. 2018-ci ildə isə qıcolmalara görə xəstəxanaya yerləşdirilmiş və baş beynin maqnit rezonans tomoqrafiya (MRT) müayinəsində çoxsaylı kortikal düyünlər, subependimal düyünlər və nəhəng hüceyrəli astrositomalar müəyyən olunmuşdu. Xəstəyə tuberoskleroz diaqnozu qoyulmuşdu.
Gen bəbəkdə göz dibi müayinəsində sağ gözdə çoxsaylı astrositik hamartomalar və optik sinirdən yuxarıda ağarmış damarlar görünürdü (şək.1). Bu astrositomalar torlu qişanın daxili qatları ilə məhdudlaşmışdı və OKT müayinəsində subretinal maye, və ya damar kompressiyası müəyyən olunmurdu (şək.2). Flüoressein angioqrafiya isə patent damarları nümayiş etdirdi (şək.3).
Retinal astrositik hamartomalar nadir hallarda görmə itiliyinə təsir edir. Xəstənin qıcolmaları və törəmələrin böyüməsi oral everolimusla idarə olunur. Yeni törəmələrin inkişafına nəzarət etmək üçün ona 6 ayda bir gen bəbəkdə göz müayinəsi və ildə 1 dəfə MRT, transtorasik exokardioqrafiya və renal ultrasəs müayinələri aparılır.
EyeNet. April, 2023.
Tərcümə etdi: Dr. Pərvin Ağayeva