Ümumi oftalmologiya – Sual 10
Şəkil 1.
Bu, orta yaşlı bir qadında kataraktanın yüksək böyütmə ilə çəkilmiş fotosudur.
Milad ağacı kataraktası.
Miotonik distrofiya.
Ptoz, dairəvi əzələlərdə zəiflik, artan xarici oftalmoplegiya və “Kearn Sayre” sindromunda olduğu kimi piqmentli retinopatiya. Rəngarəng parlaq kristalları olan milad ağacı kataraktasından başqa, miotonik distrofiyası olan xəstələrdə tikiş xətti boyunca miləbənzər kortikal bulanmalar da ola bilər.
Daha çox və ilk aşkar olunan əlamət miotoniyadır. Xəstə ilə əl sıxıb görüşərkən özünü aydın biruzə verir. Xəstə əlini boşalda bilməyəcək. Miotonik distrofiyası olan xəstələrin ətraf əzələlərində, xüsusən də ayaqların açıcı əzələlərində zəiflik ola bilər. Müayinə zamanı ətraf əzələlərinin atrofiyası da aşkar edilə bilər. Bu vəziyyətdə olan kişilərdə çox vaxt alın nahiyyəsinin keçəlliyi erkən başlayır.
Autosom dominant.